Διαφορά μεταξύ διαταραχών του Mendel και Chromosomal | Mendelian vs Chromosomal Διαταραχές

Διαφορά κλειδιού - Μεντελικές έναντι χρωμοσωμικών διαταραχών

Το DNA είναι το νουκλεϊνικό οξύ που χρησιμοποιείται για την αποθήκευση γενετικών πληροφοριών των περισσότερων ζωντανών οργανισμών. Οι γενετικές πληροφορίες ρέουν από γονέα σε απόγονο κατά τη διάρκεια της κληρονομιάς. Το μόριο του DNA είναι στενά διατεταγμένο σε χρωμοσώματα που φέρουν χιλιάδες γονίδια. Κάθε γονίδιο αποτελείται από δύο αλληλόμορφα που λαμβάνονται από κάθε έναν από τους δύο γονείς. Γενετικές διαταραχές προκαλούνται λόγω των αλλαγών στη γενετική πληροφορία του οργανισμού. Μπορεί να οφείλεται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή ανωμαλίες γονιδίων (αλληλόμορφων) . Οι διαταραχές του Μεντελλίου είναι αλληλόμορφες αλληλόμορφες που προκαλούν γενετικές ασθένειες σε οργανισμούς λόγω κληρονομικότητας από γονέα σε απόγονο. Οι χρωμοσωμικές διαταραχές είναι αριθμητικές και δομικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων που προκαλούν γενετικές παθήσεις λόγω ελαττωματικής συνάψεως και διάσπασης . Αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ των διαταραχών του μαντεγιακού και του χρωμοσώματος.

ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ

1. Επισκόπηση και διαφορά κλειδιού

2. Τι είναι οι Χρωμοσωμικές Διαταραχές

3. Τι είναι οι Μεντελικές Διαταραχές

4. Σύγκριση μεταξύ των πλευρών - Μεντελικές έναντι χρωμοσωμικών διαταραχών

5. Περίληψη

Τι είναι οι Διαταραχές Χρωμοσωμάτων;

Ένα χρωμόσωμα είναι μια δομή που μοιάζει με νήμα του DNA. Βρίσκεται στον πυρήνα των ζωντανών οργανισμών. Μερικοί οργανισμοί αποτελούνται από ένα μικρό αριθμό χρωμοσωμάτων, ενώ άλλοι έχουν ένα συγκριτικά μεγάλο αριθμό χρωμοσωμάτων. Οι άνθρωποι έχουν συνολικά 46 χρωμοσώματα διατεταγμένα σε 23 ζεύγη. Τα χρωμοσώματα αποτελούνται από αλληλουχίες DNA και οι αλληλουχίες DNA χαρακτηρίζονται από γονίδια. Το γονίδιο είναι ένα μέρος ενός χρωμοσώματος το οποίο έχει μια ξεχωριστή αλληλουχία νουκλεοτιδίων για τον προσδιορισμό μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης. Τα χρωμοσώματα είναι πραγματικά σημαντικά επειδή περιέχουν ολόκληρη τη γενετική πληροφορία του οργανισμού. Ως εκ τούτου, η χρωμοσωμική δομή, η σύνθεση και ο αριθμός επηρεάζουν το περιεχόμενο των γενετικών πληροφοριών των οργανισμών.

Οι διαταραχές χρωμοσωμάτων αναφέρονται σε τυχόν μη φυσιολογικές καταστάσεις στα χρωμοσώματα ενός οργανισμού. Δημιουργούν αλλαγές στην ποσότητα ή τη ρύθμιση της γενετικής πληροφορίας των οργανισμών που προκαλούν προβλήματα στην ανάπτυξη, ανάπτυξη και λειτουργίες των συστημάτων του σώματος. Εμφανίζονται όταν υπάρχει αλλαγή στον αριθμό (αριθμητική εκτροπή) ή στη δομή (δομική εκτροπή) των χρωμοσωμάτων. Η χρωμοσωμική φυσική δομή αλλάζει όταν υπάρχει δομική παρεκτροπή.Προκαλείται από διάφορους λόγους, όπως διαγραφές, επικαλύψεις, παρεμβολές, αναστροφές, μετατοπίσεις κλπ. Αυτές οι αλλαγές οδηγούν σε διαφορετικές παθήσεις όπως γενετικές ανωμαλίες, απώλεια εγκυμοσύνης, διανοητική καθυστέρηση, κίνδυνος γονιμότητας κλπ. Σύνδρομο Down, σύνδρομο Klinefelter και Το σύνδρομο Turner είναι συνηθισμένα σύνδρομα που προκαλούνται λόγω αριθμητικών ανωμαλιών των χρωμοσωμάτων. Το σύνδρομο Cri-du-chat και πολλά άλλα σύνδρομα προκαλούνται λόγω δομικών ανωμαλιών των χρωμοσωμάτων.

Η καρυοτυπία είναι μια βασική τεχνική που χρησιμοποιείται για την αναγνώριση των χρωμοσωμικών διαταραχών. Αποκαλύπτει πληροφορίες σχετικά με το μέγεθος, τη θέση του κεντρομερούς και τα πρότυπα ζωνών των χρωμοσωμάτων. Οι εξετάσεις αίματος, οι προγεννητικές εξετάσεις και οι κυτταρογενετικές μελέτες FISH μπορούν επίσης να διεξαχθούν για να εντοπιστούν οι χρωμοσωμικές διαταραχές στους ανθρώπους.

Εικόνα 01: Ενιαίες χρωμοσωμικές διαταραχές

Τι είναι οι Μεντελικές Διαταραχές;

Υπάρχουν χιλιάδες γονίδια σε ένα χρωμόσωμα σε όλο το μήκος του. Ένα γονίδιο έχει δύο αλληλόμορφα που υποδεικνύουν τις θέσεις του γονιδίου στα ζεύγη χρωμοσωμάτων. Αυτοί οι τόποι είναι γνωστοί ως αλληλόμορφα και βρίσκονται στο ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων. Κάθε γονέας συνεισφέρει ένα αλληλόμορφο για αυτό το ζεύγος αλληλόμορφων όπως περιγράφεται στην κληρονομικότητα Mendelian. Οι ασθένειες μπορούν να προκληθούν λόγω μεταλλάξεων σε ένα ή περισσότερα γονίδια στα χρωμοσώματα, αν και υπάρχει κανονική δομή και αριθμός χρωμοσωμάτων. Αυτές οι μεταλλάξεις συμβαίνουν λόγω της αλλαγής της αλληλουχίας βάσης των αλληλίων. Είναι κληρονομούνται από τη νέα γενιά και μπορούν να οδηγήσουν σε ελαττωματικούς απογόνους. Αυτές οι αλληλόμορφες ανωμαλίες είναι γνωστές ως διαταραχές του Mendel και μπορούν να δημιουργήσουν εξελικτικές αλλαγές στα νέα είδη.

Αυτές οι αλληλόμορφες ανωμαλίες μπορούν να ανιχνευθούν σε μια οικογένεια με γενεαλογική ανάλυση επειδή αυτές οι διαταραχές μεταδίδονται από τον γονέα στους απογόνους. Η τύφλωση με χρώμα, η αιμοφιλία, η κυστική ίνωση, η θαλασσαιμία, η δρεπανοκυτταρική αναιμία αποτελούν παραδείγματα διαταραχών της Μεντελίας.

Εικόνα 02: Μεντελική διαταραχή

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ των διαταραχών της μνεντελικής και της χρωμοσωμικής;

- Διαφορετικό Μέσο πριν από τον Πίνακα ->

Διαταραχές Μεντελίας έναντι Χρωμοσωμάτων
Οι διαταραχές του Μεντελισμού είναι οι γενετικές ασθένειες που προκαλούνται από αλληλόμορφες αλληλόμορφες.	Οι χρωμοσωμικές διαταραχές είναι οι γενετικές ασθένειες που προκαλούνται από τον ανώμαλο αριθμό και τη δομή των χρωμοσωμάτων.
Αιτίες
Λόγω μεταλλάξεων στα γονίδια.	Λόγω ελαττωματικών συνάψεων και διαταραχών κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης.
Μετάδοση στην επόμενη γενιά
Αυτές οι διαταραχές μεταδίδονται στους απογόνους.	Αυτές οι διαταραχές μπορεί ή όχι να μεταδοθούν στην επόμενη γενιά.

Περίληψη - Μεντελικές διαταραχές έναντι χρωμοσωμάτων

Οι γενετικές διαταραχές οφείλονται σε ανωμαλίες στα γονίδια και στα χρωμοσώματα. Οι γενετικές ασθένειες που προκαλούνται λόγω των αλληλομορφιών αλληλόμορφων είναι γνωστές ως διαταραχές του Μεντελλίου και κληρονομούνται από τον γονέα στους απογόνους. Οι γενετικές διαταραχές που οφείλονται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι γνωστές ως χρωμοσωμικές διαταραχές και μπορεί να κληρονομούνται ή να μην κληρονομούνται στους απογόνους. Οι χρωμοσωμικές διαταραχές εμφανίζονται κυρίως κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης και τείνουν να περιορίζονται σε ένα συγκεκριμένο άτομο.Αυτή είναι η διαφορά μεταξύ των διαταραχών του Mendel και των χρωμοσωμάτων.

Αναφορά:

1. Schoumans, J., και C. Ruivenkamp. "Εργαστηριακές μέθοδοι ανίχνευσης χρωμοσωμικών ανωμαλιών. "Μέθοδοι στη μοριακή βιολογία (Clifton, Ν.Ι.). Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής του Η.Π.Α., n. ρε. Ιστός. 30 Απρ. 2017

2. "Κυτταρογενετικές δοκιμές για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. "Κυτταρογενετικές δοκιμές για ανωμαλίες χρωμοσωμάτων Eastern Biotech Dubai. Ν. Ρ., n. ρε. Ιστός. 30 Απριλίου 2017.

Ευγένεια εικόνας:

1. "Μοναδικές μεταλλάξεις χρωμοσωμάτων" Με Richard Wheeler (Zephyris) Έκδοση διάνυσμα: NikNaks - αρχείο: Μοναδικές μεταλλάξεις χρωμόσωμα. png. (CC BY-SA 3. 0) μέσω Commons Wikimedia

2, "Αυτόματη επανάληψη" (CC BY-SA 2. 0) μέσω Wikimedia Commons