Διαφορά μεταξύ διείσδυσης και έκφρασης
Διεισδυτικότητα έναντι έκφρασης
Η διείσδυση και η έκφραση είναι όροι που χρησιμοποιούνται πολύ συχνά στη γενετική ανάλυση. Δεν παρουσιάζονται όλα τα αλληλόμορφα που υπάρχουν στα γονίδια με τον ίδιο ρυθμό. Υπάρχουν πολλοί παράγοντες που επηρεάζουν τη γονιδιακή έκφραση. Αν και υπάρχουν Mendelian αρχές για να εξηγήσει την κληρονομικότητα των χαρακτηριστικών στους απογόνους, υπάρχουν ορισμένοι παράγοντες που προκαλούν έκφραση των χαρακτηριστικών να αποκλίνουν από τα πρότυπα όπως περιγράφονται από τους νόμους της κληρονομιάς του Mendel. Η διείσδυση είναι πόσο συχνά εκφράζεται ένα γονίδιο και περιγράφεται ως ποσοστό του πληθυσμού που έχει το γονίδιο που αναπτύσσει αντίστοιχο φαινότυπο. Η έκφραση είναι η έκταση στην οποία εκφράζεται ένα γονίδιο σε ένα μεμονωμένο άτομο. Περιγράφεται επίσης σε ποσοστό για παράδειγμα όταν ένα γονίδιο έχει 75% εκφραστικότητα. Αυτές οι δύο έννοιες, δηλαδή η διείσδυση και η έκφραση, είναι παρόμοιες και προκαλούν σύγχυση στους μαθητές. Αυτό το άρθρο εξηγεί τις διαφορές μεταξύ διείσδυσης και εκφραστικότητας επισημαίνοντας τα χαρακτηριστικά τους.
Αυτές οι δύο έννοιες στη γενετική ανάλυση εξηγούν γιατί, παρόλο που έχει γενετικό κώδικα για ένα συγκεκριμένο γνώρισμα ή ασθένεια, δεν εκφράζεται. Όπως εξηγήθηκε προηγουμένως, η διείσδυση είναι πόσο συχνά εκφράζεται ένα γονίδιο σε έναν πληθυσμό. Εάν υπάρχει ένα γονίδιο με χαμηλή Penetrance, μπορεί να μην εκφραστεί ακόμα και όταν το χαρακτηριστικό κυριαρχεί. Δεν μπορεί να εκφραστεί όταν το χαρακτηριστικό είναι υπολειπόμενο και το γονίδιο υπεύθυνο για το χαρακτηριστικό υπάρχει και στα δύο χρωμοσώματα. Αν και πολλά άτομα μπορεί να φέρουν το γονίδιο, η διείσδυση μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο και η έκφρασή του μπορεί επίσης να εξαρτάται από την ηλικία του ατόμου. Έτσι, εάν ένα μη φυσιολογικό αλληλόμορφο δεν εμφανίζεται σε ένα άτομο αλλά είναι φορέας, μπορεί να περάσει το αλληλόμορφο σε παιδιά που μπορεί να έχουν ανωμαλία.
Η έκφραση είναι η έκταση στην οποία ένα μη φυσιολογικό χαρακτηριστικό εκφράζεται σε ένα άτομο. Είναι διαβαθμισμένη και ως εκ τούτου εκφράζεται σε ποσοστά. Έτσι, μόνο τα μισά από τα χαρακτηριστικά ενός χαρακτηριστικού μπορεί να εκφράζονται σε ένα άτομο ή μπορεί να υπάρχει ένα άτομο που εκφράζει το 100% των χαρακτηριστικών του γονιδίου. Η εκφραστικότητα καθορίζει πόσο επηρεάζει το χαρακτηριστικό ή το βαθμό στον οποίο τα χαρακτηριστικά ενός χαρακτηριστικού είναι εμφανή σε ένα άτομο. Η εκφραστικότητα μπορεί να κυμαίνεται από μηδέν έως 100% και εξαρτάται από πολλούς παράγοντες όπως η γενετική σύνθεση, το περιβάλλον (έκθεση ή πρόσληψη επιβλαβών ουσιών) και ακόμη και η ηλικία του ατόμου.
Η διείσδυση και η εκφραστικότητα είναι έννοιες που εξηγούν την εμφάνιση μη φυσιολογικών χαρακτηριστικών που αψηφούν τις αρχές της Μεντελίας.
