Διαφορά μεταξύ SNP και μετάλλαξης | SNP εναντίον της μετάλλαξης

Διαφορά κλειδιού - SNP έναντι μετάλλαξης

Οι παραλλαγές του DNA είναι εμφανείς μεταξύ των ατόμων. Ο μεμονωμένος νουκλεοτιδικός πολυμορφισμός (SNP) και η μετάλλαξη είναι δύο τέτοιες παραλλαγές που καταλήγουν σε διαφορές αλληλουχιών νουκλεοτιδίων στους οργανισμούς. Η βασική διαφορά μεταξύ του SNP και της μετάλλαξης είναι ότι το SNP αντιπροσωπεύει μια μεμονωμένη νουκλεοτιδική διαφορά στο DNA ενώ η μετάλλαξη αντιπροσωπεύει οποιαδήποτε αλλαγή του ϋΝΑ συμπεριλαμβανομένων των διαφορών από μία έως πολλές νουκλεοτιδικές διαφορές. Το SNP είναι ένα είδος μετάλλαξης.

ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ

1. Επισκόπηση και διαφορά κλειδιού

2. Τι είναι το SNP

3. Τι είναι η μετάλλαξη

4. Σύγκριση μεταξύ τους - SNP vs. μετάλλαξη

5. Περίληψη

Τι είναι ένα SNP;

Ο μεμονωμένος νουκλεοτιδικός πολυμορφισμός (SNP) ορίζεται ως μια διαφορά σε ένα μόνο νουκλεοτίδιο ενός DNA σε μια συγκεκριμένη θέση στο γονιδίωμα. Στα περισσότερα άτομα, μπορεί να υπάρχει η ίδια αλληλουχία βάσης, ενώ ορισμένα άτομα μπορεί να έχουν μία μόνο διαφορά νουκλεοτιδίων στην ίδια θέση του DNA. Αυτά είναι τα SNP που συμβάλλουν στις φαινοτυπικές παραλλαγές, τις μεταβολές στα ανθρωπομετρικά χαρακτηριστικά, τα χαρακτηριστικά πιθανότητας της νόσου και τις αντιδράσεις στα περιβάλλοντα. Αυτή είναι η συνηθέστερη γενετική ποικιλία που συναντάμε στους ανθρώπους. Υποτίθεται ότι σε κάθε 300 νουκλεοτίδια μπορεί να παρατηρηθεί ένα SNP. Αυτό αποκαλύπτει ότι υπάρχουν περισσότερα από 10 εκατομμύρια SNP στο ανθρώπινο γονιδίωμα. Τα SNP στο ανθρώπινο γονιδίωμα προσφέρουν έναν πόρο για τη χαρτογράφηση πολύπλοκων γενετικών χαρακτηριστικών.

Το SNP είναι ένας τύπος μιας μετάλλαξης που είναι γνωστή ως σημειακή μετάλλαξη . Όταν το SNP εμφανίζεται μέσα σε ένα γονίδιο ή στην ρυθμιστική περιοχή ενός γονιδίου, επηρεάζει τη λειτουργία του γονιδίου παίζοντας μεγαλύτερη επίδραση στη νόσο. Τα περισσότερα SNPs δεν έχουν καμία επίδραση στην υγεία ή την ανάπτυξη. Παρόλα αυτά, ορισμένες από αυτές τις γενετικές διαφορές έχουν αποδειχθεί πολύ σημαντικές στη μελέτη της ανθρώπινης υγείας. Οι ερευνητές βρήκαν SNPs που μπορούν να βοηθήσουν στην πρόβλεψη της ανταπόκρισης ενός ατόμου σε ορισμένα φάρμακα, την ευαισθησία σε περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως οι τοξίνες και τον κίνδυνο ανάπτυξης συγκεκριμένων ασθενειών.

Ορισμένες γνωστές ασθένειες όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η β-θαλασσαιμία και η κυστική ίνωση οφείλονται κυρίως σε SNPs. Οι άνθρωποι παρουσιάζουν διαφορετικά επίπεδα ευαισθησίας για ένα ευρύ φάσμα ανθρώπινων ασθενειών. Αυτό οφείλεται κυρίως σε SNP στο ανθρώπινο γονιδίωμα. Η σοβαρότητα της ασθένειας και ο τρόπος με τον οποίο το σώμα ανταποκρίνεται στις θεραπείες αποφασίζονται επίσης από τα SNP που βρίσκονται στο ανθρώπινο γονιδίωμα. Για παράδειγμα, άτομα με μία μετάλλαξη βάσης στο γονίδιο APOE (γονίδιο απολιποπρωτεΐνης) παρουσιάζουν υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης ασθένειας Alzheimer.

Η αλληλούχιση του DNA θα βοηθήσει στην αναγνώριση των SNPs. Το Pyrosequencing είναι μια τεχνική προσδιορισμού αλληλουχίας υψηλής απόδοσης που επιτρέπει την ανίχνευση αλληλόμορφων παραλλαγών (SNPs) μεταξύ πολλαπλών παράλληλων ακολουθιών δημιουργώντας μοναδικές αλληλουχίες. Η ανίχνευση πολυμορφισμών απλού νουκλεοτιδίου με PCR είναι απαραίτητη για πολλούς τύπους γενετικής ανάλυσης, από τη χαρτογράφηση των γονιδιωμάτων έως την παρακολούθηση συγκεκριμένων μεταλλάξεων. Τα SNP που βρίσκονται μεταξύ των γονιδίων χρησιμοποιούνται ως βιολογικοί δείκτες για τον εντοπισμό και τον εντοπισμό γονιδίων που προκαλούν ασθένειες.

Εικόνα 1: Μετάλλαξη SNP όπου η κυτοσίνη αντικαθίσταται από θυμίνη

Τι είναι η μετάλλαξη;

Η μετάλλαξη αναφέρεται σε οποιαδήποτε αλλαγή στην ακολουθία DNA. Οι μεταλλάξεις προκαλούνται από την εισαγωγή νουκλεοτιδίων, τη διαγραφή νουκλεοτιδίων, την αναστροφή των νουκλεοτιδίων, την επανάληψη των νουκλεοτιδίων και την αναδιάταξη των νουκλεοτιδίων στο DNA. Αυτές οι αλλαγές έχουν ως αποτέλεσμα αρνητικές ή θετικές επιδράσεις στους φαινοτύπους, ενώ κάποιες μεταλλάξεις κληρονομούνται από τις επόμενες γενιές. Οι μεταλλάξεις προέρχονται κατά τη διάρκεια της αναπαραγωγής του DNA ή λόγω διαφορετικών περιβαλλοντικών παραγόντων όπως το φως UV, τα καπνιστά τσιγάρα, η ακτινοβολία κλπ.

Μικρές και μεγάλης κλίμακας μεταλλάξεις είναι ορατές στο DNA. Οι μεταλλάξεις μικρής κλίμακας συμβαίνουν εξαιτίας διαγραφών, παρεμβολών, αλληλοεπικαλύψεων, διαφορών μεμονωμένων νουκλεοτιδίων, αναστροφών κλπ. Μεταλλάξεις μεγάλου μεγέθους συμβαίνουν εξαιτίας διαγραφών μεγαλύτερων περιοχών, αναπαραγωγής αριθμητικών παραλλαγών, διαγραφής γονιδίων, απώλειας γονιδιακών αντιγράφων και κίνησης μεγαλύτερα τμήματα του DNA από την αρχική θέση κ.λπ. Οι μεταλλάξεις θα έχουν ως αποτέλεσμα την αλλοίωση της δομής γονιδίου που εκφράζει λανθασμένες πρωτεΐνες. Μερικές φορές οι μεταλλάξεις οδηγούν σε θετικά χαρακτηριστικά και καλές πρωτεΐνες. Οι μεταλλάξεις είναι σημαντικές για την εξέλιξη. Διαφορετικά, ο πληθυσμός ενδέχεται να μην είναι σε θέση να προσαρμοστεί στα μεταβαλλόμενα και προκλητικά περιβάλλοντα. Επομένως, οι μεταλλάξεις θεωρούνται ως η κινητήρια δύναμη πίσω από την εξέλιξη. Ωστόσο, οι περισσότερες μεταλλάξεις είναι ουδέτερες.

Εικόνα 2: Μετάλλαξη DNA

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του SNP και της μετάλλαξης;

- άρθρο diff Μέσο πριν από τον πίνακα ->

SNP εναντίον της μετάλλαξης
Το SNP είναι διακύμανση του DNA λόγω μιας διαφοράς νουκλεοτιδίων στο DNA.	Η μετάλλαξη είναι μια παραλλαγή DNA λόγω οποιασδήποτε αλλαγής που παρατηρήθηκε στην αλληλουχία DNA.
Αλλαγές
Αυτό συνεπάγεται μία μόνο αλλαγή στο DNA.	Αυτό περιλαμβάνει τροποποιήσεις νουκλεοτιδίων από μία έως πολλές.
Η εμφάνιση
Το SNP είναι πολύ κοινό και υπάρχει σε συχνότητα μεγαλύτερη του 1% σε πληθυσμό.	Οι μεταλλάξεις είναι πολύ σπάνιες και εμφανίζονται σε συχνότητα μικρότερη του 1% του πληθυσμού.

Περίληψη - SNP εναντίον της μετάλλαξης

Μία μετάλλαξη ορίζεται ως οποιαδήποτε μεταβολή που παρουσιάστηκε σε μια ακολουθία DNA συγκριτικά με την κανονική ακολουθία DNA. Αυτές είναι οι αλλαγές που οφείλονται σε λάθη αναπαραγωγής του DNA ή στην επίδραση των διαφόρων περιβαλλοντικών παραγόντων. Οι μεταλλάξεις συμβαίνουν μέσω εισαγωγών, διαγραφών, αναστροφών, ανατυπώσεων και αναδιατάξεων των νουκλεοτιδίων. Οι γενετικές μεταλλάξεις προκαλούν διαρθρωτικές και λειτουργικές αλλαγές στα γονίδια, με αποτέλεσμα σημαντικές διαφορές στις επόμενες γενιές.Ωστόσο, οι κληρονομικές ασθένειες προκαλούνται σπάνια από μεταλλάξεις, καθώς η κληρονομική νόσος είναι συχνά υπολειπόμενη. Το SNP είναι η απλή νουκλεοτιδική παραλλαγή σε μια συγκεκριμένη αλληλουχία DNA μεταξύ των ατόμων. Σε SNPs, μόνο μία διαφορά νουκλεοτιδίων μπορεί να παρατηρηθεί σε μια συγκεκριμένη θέση της αλληλουχίας. Το SNP είναι επίσης ένα είδος μετάλλαξης που είναι γνωστό ως σημειακή μετάλλαξη καθώς αλλάζει το DNA μεταβάλλοντας ένα νουκλεοτίδιο από την εξεταζόμενη αλληλουχία.

Αναφορά:

1. "Τι είναι μια μετάλλαξη γονιδίων και πώς συμβαίνουν οι μεταλλάξεις; - Αναφορά Home Genetics. "Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής του Ηνωμένου Βασιλείου. Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, n. ρε. Ιστός. 24 Φεβρουαρίου 2017

2. González, Pelayo, Αντόνιο Ντιέζ-Χουάν, Έλικερ Κότο, Βικτόρια Άλβαρεζ, Τζούλιαν Ρενουέρο, Αλμπέρτο ​​Μπατάλα και Βισέντε Άντρες. "Ο πολυμορφισμός ενός νουκλεοτιδίου στο ανθρώπινο γονίδιο ρ27 kip1 (-838C> A) επηρεάζει τη βασική δραστηριότητα προαγωγού και τον κίνδυνο εμφράγματος του μυοκαρδίου. "BMC Biology. BioMed Central, 02 Απριλίου 2004. Web. 24 Φεβρουαρίου 2017.

Ευγένεια εικόνας:

1. "Διάγραμμα μετάλλαξης υποκατάστασης μονού νουκλεοτιδίου πολυμορφισμού - κυτοσίνη σε θυμίνη" Από το NHS Εθνικό Κέντρο Γενετικής και Γονιδιωματικής Εκπαίδευσης - Flickr (CC BY 2.0) μέσω Wikimedia Commons

2. "Μετάλλαξη DNA DNA" Από NASA / David Herring - NASA, (Δημόσιος τομέας) μέσω Wikimedia Commons